浙江省溫州市林女士（化名）與丈夫結婚已6年，但卻一直無法懷孕，夫妻倆一起前往溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心就診後卻發現驚人真相，「丈夫並非男性」。
綜合陸媒報導，醫學中心主任黃學鋒發現林女士的丈夫楊先生平時除了加班以外生活都很規律，夫妻生活方面也都正常，但楊先生的精液分析結果卻令人大吃一驚，「精液裡竟然沒有精子」。黃學鋒對此安排更詳細的檢查，期望能幫楊先生找到病因，檢測結果發現，AZF基因（位於Y染色體，控制精子生成的基因）全部缺失，但促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官發育卻是正常的。
醫學中心主任黃學鋒表示，楊先生的染色體檢測結果是「46XX」，從遺傳學角度來講，代表他並不是男人，臨床上又稱為「性反轉綜合症」。楊先生雖然有男性第一性徵(輸精管、精囊、附睾、陰莖）與第二性徵（鬍鬚、喉結），但是染色體核型卻為女性核型「46XX」。
▲楊先生罹患「性反轉綜合症」。（圖／翻攝微博）
性反轉綜合症是一種性別發育異常的遺傳性疾病，發生機制較為複雜。黃學鋒指出，常見的原因包括Yp/Xp末端易位和一條X染色體的短臂上能抑制睾丸不發育的片段丟失或失活，此類遺傳性疾病被認為是基因突變。
針對此類遺傳疾病之預防，黃學鋒建議，可透過胚胎植入前的遺傳學診斷與篩檢技術，對移植前的胚胎進行遺傳學檢測，選擇健康的胚胎移植入子宮，阻斷遺傳給後代的可能。
